martes, 5 de marzo de 2013


Avances científicos y tecnológicos en medicina

Avances en descubrir las causas genéticas de enfermedades comunes
Varios grupos de científicos han avanzado considerablemente en la investigación sobre las 
causas genéticas de siete enfermedades comunes, entre las que se incluyen la diabetes, la 
artritis y la hipertensión, completando el mayor análisis del genoma humano. Utilizando 
nuevas técnicas para examinar el ADN de miles de pacientes, los científicos observaron 
también elementos genéticos comunes en casos de enfermedades coronarias. 
Sus descubrimientos allanan el camino hacia mejores tratamientos y posibles curas para los 
millones de personas que desarrollan estas enfermedades cada día. 
Desde el proyecto del genoma humano en el que se elaboró un mapa con cada gen del 
cuerpo humano, los científicos han identificado rápidamente raras variaciones genéticas 
que causan la mayoría de la enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística.

Estudiando el ADN de 17.000 personas, 50 grupos de investigadores identificaron 24 nuevos
 enlaces genéticos para enfermedades como el trastorno bipolar, la enfermedad de Crohn, 
enfermedades coronarias, diabetes de los tipos 1 y 2, artritis reumatoide e hipertensión,
 triplicando el número de genes asociado previamente a ellas.

En el estudio, los científicos analizaron muestras de ADN de 2.000 pacientes por enfermedad,
 comparándolas con 3.000 muestras de control de voluntarios sanos, y buscaron alrededor de 
500.000 diferencias genéticas en cada muestra.





Identifican nuevos genes del cáncer de mama

Ha sido identificado un nuevo grupo de marcadores genéticos comunes del cáncer de mama,
 lo que constituye el avance más importante de los últimos diez años de cara a la comprensión de esta 
enfermedad.

Los científicos han descubierto que si alguno de estos cuatro genes está defectuoso se pueden
 incrementar las posibilidades de que se desarrolle un cáncer de mama; estas posibilidades
 pueden aumentar hasta un 60% si son dos los genes que están defectuosos. Esto explica por 
qué las mujeres que tienen algún pariente cercano con cáncer de mama tienen el doble de
 probabilidades de desarrollar la enfermedad y ofrece la esperanza de poder desarrollar un
 test que detecte estos genes en un futuro próximo. Los científicos esperan también que estas 
mismas técnicas ayuden a desvelar el origen de otros cánceres.

Los científicos estudiaron partes del genoma de 800 personas e identificaron 11.000 
"indicadores" (o bloques de ADN que apuntan a genes), comunes en mujeres con cáncer 
de mama, que estudiaron en 8.000 mujeres más. En el proceso final, en el que participaron 
40.000 mujeres, redujeron la búsqueda a cinco identificadores más comunes en las mujeres
 con cáncer que en las que no padecían la enfermedad. Los indicadores los guiaron hacia 
cuatro genes que los investigadores consideran responsables del elevado riesgo de cáncer de 
mama entre los pacientes estudiados. Ahora los científicos esperan encontrar un quinto gen.

Se cree que dos de los genes identificados, el FGFR2 y el TNRC9, incrementan el riesgo de 
cáncer de mama cerca de un 20% en las mujeres portadoras de una copia defectuosa de uno 
de ellos y entre un 40% y un 60% en las que poseen dos copias defectuosas. En las mujeres 
que poseen un defecto en alguno de los otros dos genes el riesgo aumenta en un 10%.

Hasta un 10% de los cánceres de mama tienen un componente genético y los genes 
descubiertos por los científicos están relacionados con el 25% de ellos. Sin embargo, a 
nivel global los genes descubiertos equivalen tan solo a un 4%, es decir apenas unos 179 
de los 44.000 cánceres de mama diagnosticados cada año.
Las técnicas utilizadas son similares a las que ayudaron a identificar el gen de la obesidad 
hace un mes.





Nuevo escáner para detectar cáncer

Los científicos están a punto de desarrollar un escáner capaz de captar signos de enfermedad
 y ofrecer un diagnóstico simplemente con pasar una onda sobre el cuerpo del paciente.

Los investigadores descubrieron que los rayos X en pacientes con cáncer muestran unos 
patrones que pueden desvelar el perfil genético de sus tumores. Estas huellas genéticas se 
pueden utilizar posteriormente para determinar el tratamiento del paciente.

La técnica proporciona al médico información sobre el progreso del cáncer del paciente, 
algo que hasta ahora solo era posible por medio de una biopsia.
Los investigadores creen que este sistema, que de momento es del tamaño de un cobertizo, 
podría servir finalmente para diagnosticar otras enfermedades además del cáncer.

Según Howard Chang, genetista,afirma que se podría utilizar este sistema para desvelar 
múltiples características de enfermedades, algo que permitiría llevar a cabo una medicina 
más personalizada, en la que las decisiones sobre el diagnóstico y tratamiento se basaran 
exactamente en lo que está sucediendo en el paciente.

El equipo examinó los rayos X de pacientes con cáncer de hígado e identificó más de 100 
patrones que correspondían a niveles de expresión genética en el interior de los tumores. 
Utilizando tan solo 28 de estos patrones, los investigadores fueron capaces de elaborar el 
80% del perfil genético de los tumores, compuesto de más de 5.000 genes individuales.

Una nueva enzima que previene el cáncer

La prolina deshidrogenasa desempeña un papel importante en la apoptosis, proceso de 
muerte celular, permitiendo la formación de superóxido, una especie del oxígeno rica en
 electrones y altamente reactiva. El superóxido participa en la destrucción de células dañadas
 y, por tanto, es importante para evitar el desarrollo y propagación del cáncer. La proteína 
prolina deshidrogenasa "se abre para permitir que el oxígeno ‘robe’ electrones" y dar lugar a 
un superóxido.

Puesto que no es fácil trabajar con la forma humana de esta enzima, un grupo de 
especializadores estudió la prolina deshidrogenasa de la bacteria Thermus thermophilus.
 Utilizaron estudios bioquímicos y bioinformáticos, para demostrar que esta enzima es 
funcionalmente similar a la humana y, por tanto, los resultados obtenidos se podrían 
generalizar para ambas versiones de la enzima.

Por medio de análisis bioquímicos y de cristalografía de rayos X, el equipo creo un modelo 
de prolina deshidrogenasa capaz de proporcionar a los científicos más información acerca 
de la estructura de la molécula y sus funciones.

Esta proteína es importante para la prevención del cáncer porque permite la creación de
 superóxido, una especie que interviene en la muerte celular, el proceso en el que se suelen 
destruir las células dañadas o enfermas. 

Sangre artificial

Continuamente se piden donantes de sangre, pero estas donaciones, aunque valiosas, 
presentan numerosos riesgos para el receptor, incluidas enfermedades como la hepatitis C o
 el VIH. Se está trabajando en el desarrollo de una nueva sangre artificial que sería 
totalmente estéril e incluso se podría fabricar en forma deshidratada. Esto facilitaría su 
transporte y permitiría almacenarla de cara al futuro, bastando con añadir agua 
posteriormente para obtener sangre del grupo 0 negativo (el donante universal).

Se lleva tiempo intentando crear moléculas que imiten la naturaleza y ha encontrado las 
porfirinas, moléculas huecas de forma cuadrada que se combinan con metales como el hierro. 
Sin embargo, aunque la hemoglobina de los glóbulos rojos contiene porfirina basada en hierro
 para unirse al oxigeno de forma reversible (es decir, para poder captar el oxígeno en los 
pulmones, transportarlo y liberarlo en los tejidos), la profirina no funciona sola, ya que acaba 
por reaccionar con el oxígeno en lugar de enlazarse simplemente a él. Por ello, es necesario 
combinar la química de la porfirina con la química de polímeros para obtener una molécula 
que imite la hemoglobina.

Tras cinco años de desarrollo, combinando la porfirina con monómeros que se autoensamblan
 en estructura de árbol, se ha logrado una molécula extremadamente similar a la hemoglobina
 en forma y tamaño y que, además, ofrece el entorno adecuado alrededor del núcleo de la 
porfirina para que se enlace el hierro y libere el oxígeno. El aspecto de esta sangre artificial 
es el de una pasta de color rojo oscuro, con la consistencia de la miel y soluble en agua.

El hecho de poner sangre plástica en el cuerpo, aunque sea para salvar una vida, suena
 arriesgado, pero se señala que las porfirinas son naturales. El componente polimérico 
sería ignorado por sistema inmunológico del cuerpo humano y existen usos médicos en
 la actualidad que reafirman su postura; sin embargo, de momento, su experimento se 
limita a tubo de ensayo.
Una de las principales aplicaciones sería el campo de batalla o un lugar en el que se haya
 producido un desastre importante y donde aportar sangre con rapidez pueda salvar 
muchas vidas ya que, a diferencia de la sangre donada, ésta es fácil de almacenar y se 
mantiene a temperatura ambiente.

Actualmente, se está desarrollando una segunda generación de moléculas para realizar 
una investigación más rigurosa y, si todo va bien, el uso en humanos podría ser lo siguiente.

Vacuna contra Alzheimer

Una vacuna de ADN ha reducido con éxito los síntomas del Alzheimer en ratones, pudiendo
 llegar a constituir el primer tratamiento preventivo y reconstituyente para el Alzheimer
 sin efectos secundarios importantes.

El Alzheimer progresa por una producción excesiva de unas proteínas diminutas, conocidas
 como péptidos amiloide beta (Ab), formando unas placas en el cerebro que interfieren en 
su función. Esto da lugar a una pérdida de memoria, seguida de un continuo deterioro 
mental.

Siempre se ha considerado que el mejor modo de hacer frente a este problema sería la 
obtención de una vacuna que hiciese que el sistema inmunológico eliminase estas placas, 
pero hasta ahora, los logros habían sido muy limitados.

Según los científicos de la materia la nueva vacuna es diferente, porque en vez de utilizar 
el propio péptido Ab para estimular la producción de anticuerpos, emplea un trozo de ADN 
que codifica para el péptido Ab.

Tras la manipulación de ratones para que desarrollasen los síntomas del Alzheimer, y se les 
inyectó la vacuna de ADN antes de que los péptidos Ab empezaran a acumularse. 
Los ratones tratados de forma preventiva, con 7 y 18 meses de edad, desarrollaron un 
15,5% y un 38,5% menos, respectivamente, de péptidos Ab que los que no fueron tratados. 
Esto sugiere que la vacuna produjo un efecto protector en los ratones. Posteriormente, 
se inyectó la vacuna a modo de tratamiento en ratones que ya habían empezado a producir 
péptidos Ab, y la cantidad de estos últimos se redujo cerca de un 50%. 

Avances en tratamiento contra cáncer de pulmón

Por primera vez desde hace décadas, los médicos han logrado avances en el tratamiento del 
cáncer de pulmón al aplicar quimioterapia en unas sesiones posteriores a la cirugía.

Desde hace años los médicos han considerado que la quimioterapia no es eficaz contra el
 cáncer de pulmón. Pero recientes investigaciones parecen demostrar todo lo contrario, 
y desde hace unos meses en los Estados Unidos la política está cambiando. A pacientes 
que se encuentran en la primera fase de cáncer de pulmón y se someten a una cirugía para 
extirpar el tumor, también se les aplicas sesiones posteriores de quimioterapia, una práctica 
común en otros tipos de canceres como de pecho o colon.

El cambio es fruto de dos investigaciones expuestas durante un congreso sobre cáncer hace 
dos años. Se demostró que el 69% de los pacientes que habían recibido cirugía y 
quimioterapia seguían vivos cinco años después de su tratamiento comparado con el 54 % de
pacientes que tan solo habían recibido cirugía. En este experimento los pacientes fueron 
tratados con una combinación de cisplatino y vinorelbina una vez a la semana durante 16 
semanas.
En el mundo de la investigación en cáncer de pulmón, una diferencia de 15 puntos es
 inmensa. En términos globales, los pacientes que recibieron quimioterapia después de 
cirugía vivieron una media de 94 meses, comparado con la media de 73 meses que 
sobrevivieron los otros pacientes.

Otros estudios empezaron a demostrar resultados parecidos y hace un año algunos
 médicos empezaron a ofrecer sesiones de quimioterapia a sus pacientes después de la
 intervención quirúrgica.